El reino invisible de las enfermedades raras

El mes de febrero fue muy intenso para GERNA, la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra, que con motivo de la celebración del mes mundial dedicado a estas enfermedades denominadas así por su escasa prevalencia, igual o inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes, multiplicó su actividad para sensibilizar a la población y dar a conocer el trabajo de la asociación. También para la unzuetarra Yolanda Marco, presidenta de GERNA hasta el mes pasado, cuando las necesidades de su hijo Sergio con una enfermedad rara le hicieron imposible seguir con este cargo en la asociación, pasar a seguir trabajando en la misma con una proyección menos pública y dedicarse en cuerpo y alma a este hijo que desde hace cinco años, cuando se le declaró la enfermedad, marca el ritmo de ella, su madre Yolanda, de su padre Juan Mari y de sus hermanas Goretti y Leticia. Una familia de Untzue que ha encontrado, al abrigo de la Peña, que en esa tarde nevada en la que entraba la nueva estación apenas la intuíamos, el calor de todo un pueblo en esta aventura que es la vida con Sergio. Porque saben que construyendo el hoy de Sergio están construyendo su mañana, no solo el de su hijo y hermano, sino el de otros como él.

Sergio tenía tres años y la pareja, que por aquel entonces vivía en Pamplona/Iruña, no obtuvo plaza en el colegio de su elección. Ante lo que se les ofrecía, decidieron, siendo la madre de Untzue y el padre también ligado por familia a la Valdorba, venirse para aquí y comenzar la escolarización de Sergio en el colegio público comarcal de Tafalla, la escuela que por domicilio les correspondía. La escolarización de ese primer hijo, pues, marcó el devenir de la familia que se trasladó al pueblo y en tres años ya eran cinco.

Una enfermedad rara

Pasó el tiempo y Sergio volvió a marcar la pauta de casa. Tenía 9 años y aquel niño alegre, muy movido y al que le encantaba jugar al fútbol comenzó a caerse al suelo, con más frecuencia de lo esperable para un niño de su edad, y, lo más preocupante, con muchas dificultades para incorporarse. Acudieron a médicos y especialistas y el diagnóstico de lo que le pasaba a Sergio para ellos vino rápido, en menos de un año cuando la media para determinarlo está en cinco. “En diciembre cumplió 10 años y en enero ya sabíamos que era una distrofia muscular, una enfermedad rara y poco frecuente, esto es, que era grave, que no tenía tratamiento, que no se curaba, que era degenerativa, crónica y altamente discapacitante, y que no nos quedaba otra que hacer lo posible y lo imposible por adaptarnos a ella”, indica Yolanda, quien ante este abismo que se les abrió, no se amilanó y se afanó en una búsqueda febril de cuanta información pudo recabar, contactó con otras familias con historias similares y juntas impulsaron GERNA, la asociación grupo de enfermedades raras o poco frecuentes en Navarra, para tratar de apoyarse entre ellas y recabar información y datos más concretos para conocer y entender su enfermedad. “Después de un diagnóstico de este tipo y de ver que desde el ámbito sociosanitario no se tiene respuestas, o estas son escasas, y que, además, con la ley de protección de datos en la mano, ni siquiera se puede facilitar información sobre otras familias u otros pacientes aquejados de una enfermedad rara para tratar de ayudarnos y paliar esta falta de respuestas, el impulso de GERNA fue un acierto pues, además del apoyo emocional, vino a suplir esta carencia. Para ello nos registramos como asociación en junio de 2013 y contamos así con el soporte jurídico para poder facilitar el contacto entre las familias y el intercambio de información”, cuenta Marco que desde el primer momento de la enfermedad de Sergio se implicó hasta la médula.
Texto: Agurtzane Berrio

Ver texto completo en la revista La Voz de la Merindad de 1 de abril de 2018